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Naked foal syndrome; la cosiddetta sindrome del puledro nudo. Sindrome fortunatamente non troppo diffusa, che colpisce soprattutto i cavalli (totalmente) puri di razza Akhal-Teke e loro derivati. Ultimamente i ricercatori hanno fatto diversi approfondimenti a riguardo, come “caso-tipo”. Scopriamo di seguito in che cosa consiste, soprattutto per mantenere attenzione sul grande monito, sempre valido insegnamento, per tutti gli allevatori che troppo spesso non badano ad accoppiamenti con consanguineità diretta.

Le prime notizie di puledri Akhal-Teke senza pelo risalgono addirittura al 1938. Da allora il numero di questi puledri è aumentato costantemente. I cavalli Akhal-Teke sono l’emblema nazionale del Turkmenistan, dove sono rinomati per la loro velocità, resistenza, intelligenza e per la caratteristica e favolosa lucentezza metallica del loro mantello. Il libro genealogico degli Akhal-Teke è chiuso dal 1932. A causa del pool genetico limitato e della pratica dell’allevamento in linea, nella razza Akhal-Teke c’è ovviamente un alto grado di consanguineità, che favorisce la comparsa di disturbi genetici.

Per quanto si tratti di un caso specifico, proprio per questa ragione (consanguineità) non può non essere degno di considerazione.

La sindrome del puledro nudo (NFS) è una malattia ereditaria ed è caratterizzata da mancanza di pelo, sviluppo anomalo dei denti, disturbi digestivi, diarrea persistente e problemi simili alla laminite. E’ una malattia autosomica recessiva: ciò significa che il puledro può ereditarla soltanto se entrambi i genitori sono portatori, ossia, se, come genetica indica per tutti gli animali (uomo compreso), portatore/trice sano/a si accoppia con soggetti con identici parametri, o addirittura con portatori tour cout positivi). Va sottolineato che molti imposti standard di razza genetici, ossia gli screening cui i soggetti in allevamento sono sottoposti al di là delle performance e le indicazioni per gli stessi adibiti all’allevamento non sono mai posti a caso, e riguardano l’evitamento di tantissime problematiche ereditarie, che spesso sono irrisolvibili e non di poco conto.

Come dice il termine, i soggetti colpiti da questa patologia nascono quasi totalmente senza peli o crini e purtroppo muoiono solitamente dopo pochi mesi dalla nascita, anche se le reali cause del decesso non sono ancora del tutto chiare. Gli allevatori hanno la possibilità di effettuare dei test genetici per controllare i soggetti prima di farli accoppiare, poiché un cavallo può essere portatore della malattia pur non presentando alcun sintomo; se entrambi i genitori sono portatori, c’è il 25% di possibilità che il puledro nasca malato… non è poco.

Vediamo nello specifico quali sono le cause di questa sindrome. Un gruppo di ricercatori affiliati in vari modi all’Università di Berna in Svizzera, all’Università svedese di scienze agrarie, all’Università della California, Davis, all’Università di Milano in Italia, all’Associazione russa Akhal-Teke, all’Associazione internazionale russa Akhal-Teke e a diversi studi veterinari hanno nel corso degli anni apportato importanti informazioni. Si è scoperto che il difetto genetico deriva da una mutazione nel gene MYO5A che causa disfunzione neurologica nei puledri appena nati. Questa mutazione influenza la funzione dei melanociti e dei neuroni nei puledri e provoca sia la diluizione del colore del mantello che difetti neurologici.

I cavalli affetti non hanno quasi pelo e mostrano una lieve ittiosi. Le ricerche finora condotte hanno evidenziato che tutti i cavalli affetti da NFS noti sono morti in poche settimane o entro i 3 anni di età, tuttavia, la ragione di queste morti premature non sono del tutto note. Molti cavalli con NFS potrebbero essere stati registrati come nati morti o nati deboli, o non essere stati segnalati affatto. I ricercatori sono riusciti a mappare la variante genetica che causa la malattia in due segmenti sui cromosomi 7 e 27 del genoma equino. Hanno scoperto che una singola variante genetica non sinonima sul segmento del cromosoma 7 era perfettamente associata alla sindrome, colpendo il gene ST14.

I cavalli con la sindrome NFS ereditano questa variante “senza senso”, identificata oggi dal codice ST14:c.388G>T, da ciascuno dei loro genitori. Il team di studio ha osservato che alla base della desquamazione cutanea ereditaria ci sono cambiamenti genetici nel gene ST14 negli esseri umani. Le varianti genetiche nel gene ST14 sono responsabili dell’ittiosi congenita autosomica recessiva.

Last but not least, va evidenziato che i risultati di queste ultime ricerche forniscono anche un potenziale modello di animali di grandi dimensioni per malattie umane correlate e consentono test genetici per evitare l’allevamento non intenzionale di puledri affetti da NFS.

Fonti: https://horsetalk.co.nz/2017/06/04/hairless-horses-genetic-syndrome; /https://vgl.ucdavis.edu/test/naked-foal-syndrome; https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5386879/; Bauer, A.; Hiemesch, T.; Jagannathan, V.; Neuditschko, M.; Bachmann, I.; Rieder, S.; Mikko, S.; Penedo, M.; Tarasova, N.; Vitková, M.; Sirtori, N.; Roccabianca, P.; Leeb, T.; Welle, M. A Nonsense Variant in the ST14 Gene in Akhal-Teke Horses with Naked Foal Syndrome.
G3, 7(4), 1315-1321.
DOI: 10.1534/g3.117.039511
http://www.g3journal.org/content/7/4/1315

(27 gennaio 2025) © L. Badulescu; rev. B.S. – Riproduzione Riservata; foto:
http://www.g3journal.org/content/7/4/1315